¿Qué es el Sídrome de X-Frágil? Guía

 ¿Qué es el Sídrome de X-Frágil? Guía

Ya sabemos que son  poco conocidas, también que son poco frecuentes  en la población infantil, pero las llamadas enfermedades raras no deben ser invisibles, muy al contrario. Precisamente por ser "raras" las familias que tienen algún miembro diagnosticado con este tipo de enfermedades deben tener a su alcance información y recursos de ayuda para enfrentar su nueva situación, un hijo con una enfermedad rara.

Hoy empiezo  a publicar una serie de post relacionados con el tema y me he decidido por el Sindrome de X- Frágil como primera opción por mi implicación personal.

Hace ya más de diez años, cuando trabajaba de orientadora en un colegio, comenzó su escolarización un niño con evidentes características que le distinguían del resto, tanto físicamente como a nivel de relaciones y aprendizaje. En ese momento me enfrenté al reto de buscar información e intentar ofrecer un diagnóstico o al menos un camino que seguir a padres y profesores. En compañía de la Profesora de Pedagogía Terapéutica nos lanzamos a aquella aventura profesional y no fueron pocas las horas de búsqueda, de consulta de bibliografía y de debate, descartando opciones y replanteandonos nuevamente el caso. Nunca antes habíamos visto a lo largo de nuestra carrera profesional, ni estábamos familiarizadas con el Síndrome de X- Frágil, hasta que finalmente concluímos que esa era la impresión diagnóstica y le pedimos a los padres que consultaran con el pediatra.

Efectivamente se confirmó nuestra impresión diagnóstica dándo paso mediante las pruebas genéticas a un diagnóstico de X-Frágil.

Entonces empezó nuestro trabajo tanto con el nño como con la familia que se enfrentaba a un sin fin de preguntas a las que no escapaban las interrogantes habituales del primer momento:

• ¿Por qué si tuve un embarazo y parto normal?
• ¿Quién es el responsable del defecto hereditario?
• ¿Cómo voy a enfrentarme a enseñarle si no sé nada sobre este tema?
• ¿Que hago, donde puedo encontrar ayuda?

En este artículo pdrás conocer el Síndrome de X-Frágil y sus características, además os dejo  la Guía para padres y profesionales y algunos enlaces a asociaciones que pueden acompañar v orientar a las familias.

Síndrome X-Frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética poco común, que se encuentra entre las llamadas "enfermedades raras". Sin embargo, este  defecto hereditario en el cromosoma X es la  segunda cromosopatía después del síndrome de Down  y la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario.

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

En el Síndrome de X-Frágil  se evidencian rasgos físicos muy característicos y clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve, con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad, humor inestable y puede acompañarse de trastornos de  comportamientos variando estas anomalía entre leves (inestabilidad en el estado de ánimo) y graves (autismo). El comportamiento tipo autista puede incluir: aleteo de manos, escaso contacto visual, morderse las manos, evitación de la mirada, defensa táctil y conducta desinhibida.

El manejo se basa en los síntomas y exige un enfoque multidisciplinar. Los medicamentos, como estimulantes e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y agentes antipsicóticos atípicos, deben combinarse con logopedia, terapia ocupacional/integración sensorial, planes educativos individualizados e intervenciones en el comportamiento. Los nuevos tratamientos dirigidos que incluyen antagonistas mGluR5, agonistas GABA A y GABA B y minociclina están siendo estudiados y los primeros resultados son alentadores. En la actualidad, la mayoría de chicos y un 30% de chicas con SXF presentarán déficit intelectual en la edad adulta. Revisores expertos Pr Randi HAGERMAN Última actualización: Marzo 2011.

Fuente: FEDER.