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Síndrome de Williams. Recursos

Lisbet Rodríguez del Risco Síndrome de Williams. Recursos  

 

Como ya he dicho en el post anterior sobre el Síndrome de X- Frágil, me he enfrascado en una serie de post relacionados con las Enfermedades raras, con dos objetivos prioritarios, hacerlas  visibles y de alguna manera que sirva para que los padres de niños sin diagnóstico o con un diagnóstico reciente conozcan algunas características de ellas y para ofrecer algunos recursos que las familias pueden tener a su disposición. (Asociaciones, guías, etc)

Síndrome de Williams

 

Gabinete de Psicología Psico-Vida. Zaragoza

Síndrome de Williams. Recursos

El síndrome de Williams es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo que se caracteriza por una discapacidad intelectual leve a moderado, hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre) y estenosis (estrechez patológica de un conducto) aórtica supravalvular. No suele manifestarse hasta los dos o tres años de edad.

Clínicamente pueden apreciarse caracteristicas físicas determinadas entre las que podemos mencionar el dismorfismo facial: con  hendiduras palpebrales cortas; disminución de la separación de los ojos (hipotelorismo); desarrollo incompleto o defectuoso de la zona media de la cara; puente nasal plano, labio superior grueso, boca grande, maloclusión dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural.

Anivel cognitivo, tienen una gran facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con una la dificultad en todo lo relacionado con la capacidad viso-espacial. Parece ser que muchos pacientes con síndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales. Poseen una audición excepcionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos.

La  personalidad de quienes tienen esta patología suele ser impulsiva o sobresaliente.

 Síndrome de Williams. Recursos

 

 

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